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Il existe déjà différents outils permettant de repérer des enfants potentiellement atteints de troubles autistiques, avec des performances plutôt bonnes, mais la demande croissante de diagnostic et d'évaluation fait face à des ressources limitées en professionnels formés. De nouvelles méthodes de dépistage s'avèrent nécessaires, indiquent Jae Han Kim de la faculté de médecine de l'université de Yonsei à Séoul et ses collègues.

Ils se sont intéressés aux photographies rétiniennes qui sont de plus en plus utilisées pour évaluer indirectement les anomalies structurales du cerveau. Des études ont montré des altérations visibles sur rétinographie chez des enfants avec des troubles du spectre autistique (TSA) par rapport à ceux avec un développement typique et des modèles d'apprentissage automatique à partir de ce type d'images ont suggéré qu'elles pouvaient servir au dépistage des TSA mais dans une petite étude.

Les chercheurs coréens ont voulu confirmer l'intérêt de l'IA appliquée à des rétinographies comme outil de dépistage des TSA mais aussi d'évaluation de leur sévérité dans une grande cohorte.

Il s'agit d'une étude monocentrique menée auprès de 958 enfants et adolescents (7,8 ans en moyenne, 81,8% de garçons), 479 avec des TSA dont les rétinographies ont été collectées de manière prospective et 479 avec un développement typique apparié sur l'âge et le sexe dont les données ont été collectées de manière rétrospective, soit un total de 1.890 rétinographies.

Les chercheurs ont appliqué à l'analyse des images une approche dite "ensembles profonds", c'est-à-dire une agrégation de plusieurs réseaux neuronaux convolutifs afin de quantifier l'incertitude dans des modèles d'apprentissage automatique et obtenir de meilleures performances.

Il apparaît que pour différencier les enfants avec TSA et ceux sans selon les critères du DSM-5, le modèle développé présente une aire sous la courbe (AUROC) moyenne de 100%, avec une sensibilité et une spécificité de 100%.

Pour évaluer la performance du modèle à évaluer la sévérité des troubles sur le score ADOS-2, 305 rétinographies ont été utilisées et il a été possible de distinguer les cas sévères des cas légers à modérés avec une AUROC de 74%, une sensibilité de 58% et une spécificité de 74% ainsi qu'une précision de 66%.

En revanche, le modèle appliqué à 556 rétinographies n'a pas permis d'évaluer la sévérité des troubles selon le score SRS-2 (AUROC de 0,44).

Les chercheurs ont ensuite appliqué le modèle à 962 rétinographies de patients présentant des pathologies du fond d'œil pour estimer son incertitude par le calcul de l'entropie de 0 à 1, une plus grande valeur indiquant une grande incertitude.

Le modèle présentait une entropie de 0,8 pour repérer les cas de TSA dans le premier groupe d'images et de seulement 0,01 dans le second.

Ces résultats suggèrent que l'analyse par IA du disque optique sur les rétinographies, la partie de la rétine d'où émerge le nerf optique, semble être un outil objectif prometteur pour le dépistage des TSA et potentiellement l'évaluation de leur sévérité, concluent les chercheurs.

Des études de plus grande taille doivent à présent être menées pour envisager une généralisation d'un tel outil qui aiderait à résoudre les problèmes d'accès à des spécialistes pour obtenir un diagnostic, ajoutent-ils.

(JAMA Network Open, publication en ligne du 15 décembre)

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