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23/01 2022 infos
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Orphanet Urgences Déficit en alpha 1 antitrypsine (AAT)

 

Le déficit en alpha1-antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique, autosomique récessive, caractérisée par une diminution du taux sérique d’alpha1-antitrypsine (AAT), protéine synthétisée par le foie, qui assure la protection du parenchyme pulmonaire. La maladie est liée au variant PiZ du gène SERPINA1 codant la synthèse d’AAT

https://www.orpha.net/data/patho/Emg/Int/fr/DeficitAlpha1Antitrypsine_FR_fr_EMG_ORPHA60.pdf

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